CONVERSANDO SOBRE DOENÇA DE PAGET

Você já ouviu falar na Doença de Paget?

A Doença de Paget é a segunda doença osteometabólica mais comum, vindo atrás da osteoporose: a líder deste grupo; é rara antes dos 45 anos, sendo mais frequente entre os 60 e 80 anos, e é um pouco mais comum em homens.

A Doença de Paget se caracteriza por um aumento focal do remodelamento ósseo em um ou mais ossos do esqueleto. No osso acometido, observa-se um aumento da reabsorção óssea acompanhado de neoformação óssea, mas de forma desorganizada, produzindo um osso de qualidade inferior.

Ela é mais comum em países de origem anglo-saxônica, como o Reino Unido e Alemanha; estima-se que ela acometa 15% da população idosa do Reino Unido. Na América do Norte e Europa Ocidental, sua prevalência em maiores de 50 anos varia de 2 a 7%. Ela é rara na África, Índia e Escandinávia e incomum na América do Sul. 

No Brasil, foi descrito uma série de casos de Doença de Paget, com a maioria d

Quais as causas da Doença de Paget?

Acredita-se que a Doença de Paget surja devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Estudos demonstraram que parentes de primeiro grau daqueles com Doença de Paget têm um risco sete a dez vezes maior de desenvolver a doença quando comparados a população em geral, estando este risco associados a algumas mutações genéticas. Entretanto, existem estudos que identificaram outras mutações que são protetoras para o surgimento da Doença de Paget.

Dentre os fatores ambientais, destacam-se os vírus da família paramyxoviridae, à qual pertence o vírus do sarampo. Estudos revelaram a presença de partículas virais nas células responsáveis pela reabsorção óssea (os osteoclastos) de pacientes com a Doença de Paget, não se observando o mesmo em ossos saudáveis. 

Estes achados sugerem que para a Doença de Paget se manifestar ocorre uma combinação de predisposição genética com infecção latente por vírus. Na presença deste cenário, algum estímulo, até o momento, ainda desconhecido, deflagaria uma alteração no funcionamento dos osteoclastos, que se tornariam mais ativos. Em resposta a esta maior reabsorção óssea, haveria um estímulo para a neoformação óssea. Porém na Doença de Paget, esta remodelação ocorre de forma desordenada e o resultado é a formação de um tecido fibrosado e hipervascularizado, de qualidade inferior ao osso normal.

Dra, quais são os sintomas da Doença de Paget?

A maioria dos pacientes com a Doença de Paget é assintomática, sendo o diagnóstico feito casualmente diante da presença de alterações em exames solicitados por outros motivos.

Quando sintomas estão presentes, eles variam conforme a extensão da doença e da fase em que se encontra.

A Doença de Paget pode acometer uma ou mais de uma região do esqueleto. No primeiro caso, ela é chamada de monostótica, sendo mais comum em mulheres. No segundo caso, é chamada de poliostótica. Esta última é a forma mais comum, sendo mais frequente em homens.

O sintoma mais comum é a dor, presente em 70 a 80% dos pacientes sintomáticos.

Outros sintomas podem surgir na medida em que a Doenca de Paget progride, como o desenvolvimento de deformidades, especialmente de ossos longos de membros inferiores e crânio. As deformidades ósseas no crânio e nas vertebras podem levar a surdez, compressões da medula e nervos, dor de cabeça e alteração de equilíbrio. 

Também podem ocorrer artrose secundária e fraturas, secundárias as alterações do metabolismo ósseo identificadas nas diferentes fases da Doença de Paget.

É extremamente raro, mas pode ocorrer a degeneração óssea do segmento acometido para sarcoma.

Como sei se tenho Doença de Paget?

Como mencionado no post anterior, a Doença de Paget é assintomática na maioria dos casos, sendo diagnosticada quando surgem alterações em exames solicitados por outros motivos que revelem alterações que levantem a suspeita deste diagnóstico.

Diante de um quadro clínico sugestivo de Doença de Paget são solicitados exames para avaliação de metabolismo ósseo, como dosagem no sangue de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina, 25OH vitamina D e paratormônio (PTH). Dentre os exames laboratoriais, chama a atenção a elevação isolada de fosfatase alcalina na ausência de  alterações compatíveis com outras doenças do metabolismo ósseo ou doenças do fígado. Quando disponíveis, outros marcadores de metabolismo ósseo, como osteocalcina, propeptideo procolágeno tipo I N-terminal (P1NP), N-teleptidios e C-peptideos, são úteis para a avaliação da atividade da doença, mas também auxiliam no monitoramento da resposta ao tratamento.

Para a investigação do comprometimento ósseo, são uteis exames de imagem, como radiografias simples e a cintilografia óssea, sendo esta última o método de escolha para a avaliação da extensão do comprometimento ósseo. A tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética são especialmente úteis na avaliação das complicações, em especial as neurológicas. Em situações especiais, de dúvida com relação a diagnóstico diferencial com tumores e metástases, o exame de PET-CT pode agregar informações a serem analisadas em conjunto com os demais achados dos outros exames de imagem citados acima.

Dra, como é feito o tratamento da Doença de Paget?

O tratamento da Doença de Paget tem por objetivos aliviar a dor, restaurar o metabolismo ósseo e prevenir complicações, como as deformidades, compressões neurológicas e fraturas.

Para alívio da dor podem ser utilizados analgésicos simples, anti-inflamatórios e derivados de opioides, conforme a intensidade da dor, em qualquer fase da doença ou forma de apresentação.

O uso dos bisfosfonatos tem sido criteriosamente investigado como uma possibilidade de evitar as complicações da Doença de Paget em longo prazo, sendo por isso considerados as medicações de escolha para o tratamento da Doença de Paget. Eles interferem no metabolismo ósseo, diminuindo a reabsorção óssea observada na doença. Existem apresentações para uso destas medicações por via oral e injetável. Quando disponível, deve-se dar preferência ao uso de ácido zolendrônico, um bisfosfonato injetável de dose única anual, por ser uma medicação mais potente e de melhor adesão ao tratamento. 

Enquanto em uso de bisfosfonato, deve-se estar atento a necessidade de suplementação de cálcio e vitamina D.

Dra, caso o paciente evolua com complicações, o que é possível fazer?

Caso haja complicações relacionadas a Doença de Paget, como artrose grave secundária as deformidades ou compressões de estruturas neurológicas ou fraturas, pode ser necessário a realização de intervenções cirúrgicas.

Dentre as possibilidades de tratamento cirúrgico a ser indicado conforme a complicação observada, podemos citar a colocação de prótese para substituir uma articulação muito comprometida, como a do quadril, por exemplo, cirurgias para a correção de deformidades (osteotomia) ou para a fixação de fraturas ou para descompressão da medula e nervos.

Diante de uma indicação cirúrgica, o paciente deve ser adequadamente preparado para o procedimento e sua medicação ajustada pelo seu médico assistente, a fim de minimizar as complicações. Nestas situações, sempre que possível, deve-se administrar o ácido zolendrônico antes da cirurgia.

Vale ressaltar a importância do apoio de profissionais da reabilitação, fisioterapeutas e educadores físicos, na abordagem dos pacientes com Doença de Paget, em especial para o cuidado daqueles com deformidades e complicações. A reabilitação é fundamental para a recuperação e manutenção da independência funcional destes indivíduos para a realização de atividades de vida diária e redução do risco de quedas.